离贝瑞和康上班时间还剩十分钟，打卡机前排起了长队，队伍里偶尔夹杂着一两个穿着防辐射服的孕妇。进入办公区的人们自发分成两拨，一拨向左直接坐着电梯上楼，一拨向右穿过过道，进入消毒室里换上白大褂，戴上口罩和手套，由另一个楼梯上到二楼的实验室里。

　　实验室里摆放着各种瓶装的生物试剂和精密的仪器，其中一组四四方方、黑白相间的仪器，便是贝瑞和康创始人周代星最为自豪的产品——高通量测序（High-throughput sequencing又称“下一代”测序技术，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志）平台。

　　尽管刚从美国飞回来，周代星照例最早来到办公室，急匆匆地来到四楼会议室同我见面。他现在每隔两三个月都会飞美国或欧洲，去了解行业内最新发展动向，同行业里最顶尖公司交流自己技术发展现状。

　　但眼下，周代星需要首先面对公司历史上前所未有的危机，今年两|会后，国家开始整顿基因测序这个前沿领域，国内所有做无创孕检的企业一度都被勒令停止该项服务。目前仅有华大基因几种二代基因测序产品被批准上市。同处于这一行业的贝瑞和康仍在审查的缄默期。对于现阶段以无创孕检为主营业务的贝瑞和康来说，几亿销售额严重缩水。如何进行应对和活下去，是摆在这家初创公司面前最严肃的话题。

　　飞速发展

　　基因检测技术，就是从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，可用来进行孕前检测唐氏综合征等染色体疾病。据研究显示，唐氏综合症在活婴中的发生率约1/（600~800），且母亲年龄愈大，发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。

　　2002年，周代星加盟美国林克斯公司（Lynx Therapeutics）。次年，他和团队一起设计了目前拥有70%市场占有率的高通量测序仪。直到2006年底，周代星所在林克斯公司被美国最大的基因测序公司——亿明达公司（Illumina）收购后，一直做技术研发的他被派往亚太区开拓市场。

　　回到中国后，周代星发现国内孕前检查只有两种手段，其一是羊水穿刺，因为有创伤，一年只有大约十万人选择此种方式。据统计2013年，中国就一共有1700万孕妇，参检者不到1%。另外一种能大批量进行的是血清筛查，既直接从母体取血，测血液里蛋白质和蛋纤物。这跟唐氏有一定的关联，但关联度不是很好，最终准确率不高。

　　正是这时，周代星的太太怀孕了。作为已经40岁的高龄产妇，患唐氏综合症的几率特别大。他们夫妇跟很多父母一样，经历过是不是要做羊水穿刺的煎熬抉择。周代星切身地感受到作为“准爸爸”、“准妈妈”巨大的心理压力。

　　面对这样的现状，周代星开始思考，能不能将国内的方法渐渐转移成无创的方法来做？能不能将国内30%的筛查率提高到国际上的70%？能不能将无创孕检作为国家的普筛手段？

　　2008年，周代星与香港中文大学卢煜明（Dennis Lo）教授在实验室里共同研发出这项技术。2010年贝瑞和康成立，此后两年，贝瑞和康分别在湘雅医院和协和医院进行临床试验并推广这项技术。孕妇们只需抽取自己体内大约两毫升血液，就能够捕捉到胎儿游离在母体外周血里的DNA，从而诊断出唐氏综合症（t21）、爱德华综合症（T18）和帕陶综合征（T13）这些遗传疾病。

　　这种无创检测避免了传统技术“羊水穿刺”可能给胎儿带来的伤害，瞬间受到了众多准妈妈的热捧。从2010年成立到2013年底，贝瑞和康在申请同他们合作的1500多家医院里，经过资质筛查，最终与其中150家医院确立了合作关系。这150家医院，私立占绝大多数，“国内有一些事情，私立医院动作起来会快一点，它条条框框更少一点。”周代星说。三年来，一共有15万名孕妇通过这项技术进行了检测，总共检测出1140例阳性样品，漏检4例，检出率高达99.65%。面对漏检，贝瑞和康把商业保险引进来，给被检测者提保险机制。保险金最早20万元一份，因为后来保险公司发现漏诊的几率非常小，又将赔偿金额提到40万元。这种将商业保险同医疗检测结合的模式也是首创。

　　“在短短几年之内，我们能取得这样的业绩，这是很不错的。但相比较中国一年真正要接受检测的1700万左右的孕妇来说，我们任重道远。”周代星说：“我们现在已经把流程自动化了，整个流程是非常简单的，每一家医院将来都能做得起来。第二步就是要规模化，允许其他医院都能参与进来。第三步它的价格一定要下来。”

　　国内目前产前基因检测费用在2000元~4000元之间。如果能够形成规模化，周代星认为终端价格将降到每个检测的费用在1000元~1500元之间。那么这项技术就有望成为唐氏综合征等染色体病的产前“普筛”手段。